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[lin91957]

家族性高胆固醇血症黄瘤病1例
增多、增大．无自觉症状。平索体健，生活、饮食无特殊。体检：系统检查未见异常皮肤科情况：双肘关节、膝关节伸侧见米粒至黄豆大小黄色结节．散在或簇集．里半球形．表面光滑(图1、2)图2双膝部皮损实验室检查：血甘油三酯正常，总胆固醇2150rmnd／L，低密度脂蛋白(LDL)18．57mmollL，p脂蛋白43g／L。心脏多普勒超声正常．肝、胆、脾B超正常。父母非近亲结婚，3代家系中未见类似病例患儿父、母、祖父血总胆固醇增高，分别为758mmol／l…719mmul／L、7．54mmol／L，LDL也增高，分别为520mmol／i一5】5mmol几、553mmol／L。祖母血脂正常。渗断：家族性高胆固醇血症黄瘤病。2讨论高脂蛋白血症性黄瘤是由于血脂代谢及转运异常，过剩的胆固醇与甘油三酯沉积在皮肤结缔组织中引起家族性高胆固醇血症按高脂蛋白血症分型属Ⅱ型，常为家族性．为常染色体显性遗传病，由于体内缺乏有功能性的LDL受体，从而引起血浆中LD[清除容量减少，表现为高胆固醇血症。本型常引发黄瘤，并过早出现冠状动脉病…．电可致啮血栓形成或脑溢血．在儿童甚至可发生脑血管意外J。本例为幼年发病，血总胆固醇及低密度脂蛋白明显高于正常值．并有家族史患儿目前虽然未出现心脏受累情况，但预后情况应引起重视，低热能、低脂、低胆固醇饮食或可对某些患者有益J。黄瘤较大者可行手术切除[
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